Fruchtwasseruntersuchung

Gründe zur Durchführung einer Chorionzottenbiopsie oder Amnioncentese:

  • Mütterliches Alter > 35 Jahre
  • Vorangegangenes Kind mit genetischer Erkrankung
  • Molekulargenetische Untersuchung (gezielte Untersuchung z. B. auf vererbbare Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen)
  • Auffälliges Erst Trimester Screening (Verbreiterte Nackentransparenz (NT))
  • Fehlbildungen, die häufig mit Chromosomenstörungen vergesellschaftet sind
  • Sonografische Hinweiszeichen auf Chromosomenstörungen (Marker)
  • Blutgruppenunverträglichkeit
  • Bestimmung des Alpha-Fetoproteinwertes im Fruchtwasser (AFP) – offener Bauch/Rücken
3D in der 17. Schwangerschaftswoche

Invasive Diagnostik

beinhaltet Cho­ri­on­z­ot­ten­biopsie und Am­nion­cen­te­se

Körperliche Schonung

innerhalb der ersten 24 - 48 Stunden

Weitere Informationen

erhalten Sie beim Labor Ingelheim Humangenetik:
www.bioscientia.de

Aufklärung zur Amniozentese


hier zum Download

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie (Chorion villous sampling, Plazentapunktion, CVS) handelt es sich um eine Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Plazenta). Es ist aber auch die Suche nach anderen Erkrankungen (z.B. vererbbare Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen) möglich. Die Untersuchung erfolgt unter Ultraschallsicht mit einer Nadel, wobei das Gewebe (Chorionzotten) aus der Plazenta gewonnen wird. Im Institut für Humangenetik erfolgt die weitere Aufbereitung und Auswertung des Materials.

Bei der Direktpräparation der Zotten liegt das Ergebnis etwa nach 1 - 3 Tagen (Kurzzeitkultur), in der Langzeitkultur nach etwa 2 Wochen vor. Wichtig ist das Vorliegen der Blutgruppe der Mutter.

Voraussetzungen und Durchführung:

  • Schwangerschaftsalter über der 11. Schwangerschaftswoche
  • Ambulante Durchführung
  • Schriftliche Einverständniserklärung der Schwangeren
  • Ultraschalluntersuchung zur Feststellung des Schwangerschaftsalters und des Plazentasitzes
  • Beratungsgespräch / Aufklärungsgespräch
  • Durchführung der CVS als ambulante Diagnostik
  • 3 Tage Arbeitsunfähigkeit

Amnioncentese

Bei der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) erfolgt unter Ultraschallsicht eine Punktion der Fruchthöhle mit Entnahme von Fruchtwasser durch die mütterliche Bauchdecke.

Winzige Nadel im Fruchtwasser,
dünner als die Nadel zum Blutentnehmen

Die Amniozentese erfolgt im Allgemeinen ab der 16. Schwangerschaftswoche. Dabei werden ca. 15 - 20 ml Fruchtwasser gewonnen und aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen Kulturen angelegt. Da diese Zellkulturen Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen, liegt das Ergebnis der Langzeitkultur der Fruchtwasseranalyse etwa zwei Wochen nach der Punktion vor. Nach 24 - 48 Stunden haben wir das Ergebnis des Schnelltestes (FISH / PCR).

 
Schnelltest / Fish-Test
(Ergebnis nach 24-48 Stunden)
 Die 46 menschlichen Chromosomen
(Ergebnis nach 10–14 Tagen)

 

Zusatzuntersuchung des offenen Rückens

Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweißstoffes im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein) sowie eines für die Rückenmarksflüssigkeit charakteristischen Enzyms (ACHE) ist eine Zusatzuntersuchung zur Erkennung von Spaltbildungen des Rückens („offener Rücken“).

Voraussetzungen und Durchführung:

  • Schwangerschaftsalter >/= 15. SSW
  • Ambulante Durchführung
  • Vorliegen der Blutgruppe der Mutter
  • Schriftliche Einverständniserklärung der Mutter

 


Mögliche Komplikationen

Die Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind invasive Eingriffe und beinhalten daher auch Komplikationsmöglichkeiten. Selten kommt es nach einer Punktion zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide. Meist schließt sich der Defekt in der Fruchtblase wieder, und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Probleme. Noch seltener kann eine Infektion oder Blutung eintreten.

Insgesamt kann die Amniozentese in etwa 0,5 - 1% eine Fehlgeburt auslösen, die Chorionzottenbiopsie weist ein geringgradig höheres Risiko auf. Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass aufgrund des früheren Alters der Schwangerschaft zum Zeitpunkt des Eingriffes in der Folge noch häufiger natürliche Fehlgeburten zu erwarten sind.

Des Weiteren können bei der Chrorionzottenbiopsie sogenannte Mosaike (manche Chromosomen sind normal und manche zeigen eine Auffälligkeit) auftreten, die beim Baby nicht vorkommen, da man Gewebe der Plazenta/Mutterkuchen entnimmt. Das bedeutet, dass dann zu einem späteren Zeitpunkt noch eine Fruchtwasseruntersuchung folgt. Da fast alle Komplikationen innerhalb der ersten 24 - 48 Stunden nach Punktion auftreten, ist in diesem Zeitraum körperliche Schonung ratsam.


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