Genetische Beratung

Die genetische Beratung in unserer Praxis findet in enger Zusammenarbeit mit dem Labor in Ingelheim statt. Dort wird auch das Fruchtwasser die Chorionzotten und die Blutwerte für das erst Trimester-Screening untersucht.

Zusätzlich zu der ausführlichen Aufklärung in der Praxis ist gemäß dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) die Schwangere vor einem Ersttrimester-Ultraschall und nach dem Vorliegen des Untersuchungsergebnisses genetisch zu beraten. Falls Sie ausreichend informiert und beraten fühlen, können sie auf eine zusätzliche genetische Beratung auch schriftlich verzichten. Andernfalls können Sie jederzeit zu einer humangenetischen Beratung überwiesen werden.

Was ist eine genetische Beratung?

Die genetische Beratung ist ein freiwilliges Informationsgespräch für Ratsuchende, die Fragen zu Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen Merkmalen mit möglichen erblichen Ursachen haben. Sie kann für Einzelpersonen, Paare oder Familien erfolgen. Das Beratungsgespräch wird in unserem Institut ausschließlich von speziell ausgebildeten Fachärzten für Humangenetik durchgeführt.

Die genetische Beratung soll Fragen im Zusammenhang mit erblich bedingten Erkrankungen beantworten. Gemeinsam mit dem Patienten erfolgt die persönliche Entscheidungsfindung entsprechend der individuellen Situation.

Gründe für eine genetische Beratung können sein:

  • Verdacht auf erblich bedingte Erkrankungen der eigenen Person, des Partners oder des Kindes
  • Entwicklungsverzögerung und / oder geistige Behinderung des Kindes
  • Informationen zu vorgeburtlicher Diagnostik bei erhöhtem mütterlichem Alter
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Auffällige Befunde während der Schwangerschaft (z. B. Ultraschall)
  • Exposition gegenüber potentiell fruchtschädigenden Substanzen während der Schwangerschaft (z. B. Medikamente, Drogen, Strahlenbelastung)
  • Erblich bedingte Erkrankungen in der Verwandtschaft (z. B. Cystische Fibrose)
  • Verdacht auf eine erblich bedingte Krebserkrankung bei sich oder in der Verwandtschaft (z. B. Brust- oder Darmkrebs)

Wie läuft ein genetisches Beratungsgespräch ab?

Die Beratung erfolgt in allgemeinverständlicher Form, non-direktiv und ergebnisoffen. Über Ziele und Vorgehensweise der genetischen Beratung werden die Ratsuchenden vorher vom Arzt informiert und geben dann ihr schriftliches Einverständnis. Sie bestimmen ob und in welchem Umfang sie informiert werden möchten. Die genetische Beratung umfasst insbesondere die eingehende Erörterung der möglichen medizinischen, psychischen und sozialen Fragen im Zusammenhang mit einer genetischen Untersuchung, deren familiäre Tragweite, sowie die Erläuterung möglicher Untersuchungsergebnisse. Ein Beratungsgespräch dauert meist 1 – 1½ Stunden.

Bei Bedarf werden selbstverständlich weitere Gespräche angeboten. Die genetische Beratung schließt mit einem fachärztlichen Gutachten, das in der Regel direkt an die ratsuchende Person gerichtet ist, ab.

Wer bezahlt die genetische Beratung?

Genetische Beratungen und auch gegebenenfalls nachfolgende humangenetische Laboranalysen werden als Regelleistungen von den Krankenkassen übernommen und belasten nicht das Laborbudget (Ausnahmekennziffer 32010) des niedergelassenen Arztes. Für die genetische Beratung benötigt der Humangenetiker einen Überweisungsschein des behandelten Arztes.

Zurück zur Übersicht

Terminverein-barung / Info

zur genetischen Beratung unter
Telefon 0 61 32 / 781 433

Kontakt

Labor Ingelheim
Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55218 Ingelheim
www.bioscientia.de