Nackentransparenzmessung

Als erstes sollte gesagt sein, dass die meisten Kinder, die geboren werden gesund sind. Dennoch sind viele Eltern besorgt, ob ihr Kind von einer organischen oder chromosomalen Erkrankung betroffen ist und wünschen daher die Durchführung einer vorgeburtlichen Untersuchung.

Einige Kinder haben vor der Geburt eine Erkrankung oder ein Problem. Manche Krankheiten, wie Infektionen, Blutarmut, Herzrhythmusstörungen können vorgeburtlich behandelt werden. Bei anderen Erkrankungen wie z.B. Herzfehlern oder offener Rücken kann man vor der Geburt die optimale Geburtsklinik kontaktieren. Einige Erkrankungen sind mit dem Leben nicht vereinbar (fehlende Nieren, Hirnanlagestörungen). Manche Erkrankungen, wie Chromosomenstörungen sind nicht behandelbar.

Verteilung und Art der Chromosomenstörungen

Die meisten Kinder, bei denen eine Chromosomenstörung vorliegt, versterben vor der 12. Schwangerschaftswoche. Es überlebt nur eine geringe Anzahl von Kindern. Am häufigsten haben die Kinder, die überleben, ein Chromosom zu viel.

Mit zunehmendem Alter der Mutter treten vermehrt Fehler bei der Chromosomenverteilung in der Eizelle auf. Am häufigsten betrifft es die Chromosomen Nummer 13/18/21. Es gibt aber auch Chromosomenstörungen, die nichts mit dem Alter der Mutter zu tun haben, wie z. B. das Turner-Syndrom oder die Triploidie. Diese Kinder zeigen häufig Auffälligkeiten in der Ultraschalluntersuchung.

Identifizierung von chromosomale Störungen

Mit der Messung der sogenannten Nackentransparenz (Nuchal Translucency, Nackenfaltenmessung) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche lassen sich etwa ca. 80% der Feten, bei denen eine chromosomale Störung (Trisomie 21/Down-Syndrom, Trisomie 13/Pätau-Syndrom, Trisomie 18/Edwards-Syndrom) vorliegt, identifizieren. Die Praxis ist nach der FMF(fetal medicine foundation)-England zertifiziert.

Dabei werden das Alter der Schwangeren als Basisrisiko sowie vorangegangene Chromosomenstörungen mit berücksichtigt. Zusätzlich erfolgt eine frühe Feindiagnostik, die Suche nach strukturellen anderen Fehlbildungen des Feten. Schwere Organ-Fehlbildungen können schon weitestgehend ausgeschlossen werden.

Bei der Nackenfalte handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung unter der fetalen Nackenhaut, die in einer geringen Ausprägung im ersten Schwangerschaftsdrittel als normal anzusehen ist. Mit zunehmendem Durchmesser steigt aber die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung. Die vergrößerte Nackenfalte ist aber auch ein Marker zur Erkennung anderer Störungen (z.B. Herzfehler, Skelettfehlbildungen).

Risiko für Chromosomenstörungen

Nochmals gesteigert wird die Aussagekraft über das Risiko für Chromosomenstörungen durch eine Untersuchung des kindlichen Nasenbeins, der Durchblutung des Kindes und des müttlichen Blutes.

Ein normaler Befund bei der Nackentransparenzmessung erniedrigt das individuelle Risiko für eine Chromosomenstörung, kann diese allerdings nicht mit letzter Sicherheit ausschließen. Ob eine Chromosomenstörung tatsächlich vorliegt, kann nur durch eine invasive Untersuchung (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) geklärt werden.

Das Auftreten der zur Geburt häufigsten Chromosomenstörung, der Trisomie 21 steht in Abhängigkeit vom Alter der Schwangeren bei der Empfängnis.

Was das in Zahlen ausgedrückt heißt, zeigt Ihnen die folgende Tabelle:

Alter: 21 23 25 27 29 31 33 35 37 39 41
Häufigkeit: 1:1.500 1:1.400 1:1.300 1:1.200 1:1.000 1:800 1:600 1:350 1:250 1:150 1:80

 

Untersuchung der Blutwerte

Die Erkennungsrate der Nackentransparenzmessung für chromosomale Störungen lässt sich auf ca. 90% steigern, wenn zusätzlich eine Blutabnahme bei der Schwangeren erfolgt (PAPP-A und freies beta- HCG).

 

 

 

Erst-Trimester Screening (2 Blutwerte)

In der 11. Schwangerschaftswoche werden zwei Blutwerte abgenommen (PAPP-a und freies ß-HCG). Dann wird in der 13. Schwangerschaftswoche die Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Das Ergebnis kann ihnen dann sofort mitgeteilt werden. Die Entdeckungsrate für Down-Syndrom liegt gemeinsam mit der Ultraschalluntersuchung bei 90 %.
Diese Untersuchung eignet sich für Frauen unter 35 Jahren, die kein bekanntes Risiko für eine Chromosomenstörung haben und trotzdem eine Nackenfaltenuntersuchung / frühen Feinultraschall wünschen.

Sie eignet sich auch für ungeduldige Frauen, die eine schnelle Abklärung möchten, um zu entscheiden, ob sie eine Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) wünschen. In der 13. Schwangerschaftswoche wird dann die Ultraschalluntersuchung (Nackenfaltenmessung und frühe Feindiagnostik) durchgeführt. Wenn die Blutwerte schon vorher abgenommen worden sind, kann Ihnen das Ergebnis der Risikoberechnung (Nackenfalte + 2 Blutwerte) dann sofort mitgeteilt werden. Ansonsten werden die Blutwerte dann abgenommen und das Ergebnis wird Ihnen zu einem späteren Zeitpunkt mitgeteilt.

Sie haben vor und auch nach der Untersuchung das Recht eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Primär integriertes Screening (5 Blutwerte)

Beim primär integrierten Screening wird von vorne herein festgelegt, dass die Untersuchung in jedem Fall an zwei bis drei Terminen stattfindet.

Die erstmalige Blutentnahme erfolgt zwischen der 10+0 bis 11+0 Schwangerschaftswoche. Sie kann auch bis 13+6 abgenommen werden, hat aber dann eine geringere Aussagekraft. Aus dem Blut wird das Hormon PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) untersucht. Die Nackentransparenzmessung / frühes Feinscreening erfolgt zwischen der 11+1 und 13+6 Schwangerschaftswoche.

Die zweite Blutentnahme erfolgt zwischen SSW 14+0 bis 17+6. Hierbei werden die Hormone hCG, AFP, freies Estriol und Inhibin A untersucht. Auch hier werden statistische Wahrscheinlichkeiten für Chromosomenabweichungen ermittelt, die eine noch genauere Aussage erlauben.

Aus allen Werten zusammen wird nach der 2. Blutentnahme ein Gesamt-Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 und Trisomie 18 errechnet. Die Methode hat eine hohe Erkennungsrate für diese Chromosomenstörungen von 95%.

Der AFP-Wert ist zusätzlich Grundlage zur Risikoberechnung von Neuralrohrdefekten (offener Rücken). Nach dem Erhalt des Ergebnisses kann immer noch eine Fruchtwasserunterschung durchgeführt werden. Die Untersuchungen werden vorbereitet und begleitet durch eine ausführliche Beratung der Schwangeren, in der das weitere Vorgehen erörtert wird.

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Information

Das Erst-Trimester-Screening wird nicht von den Kassen übernommen.

Frühe Feindiagnostik

im Rahmen der Nackenfaltenmessung in den 11+1 bis 13+6 Schwangerschaftswochen

Turner-Syndrom

Es existiert nur ein X-Chromosom, anstatt zwei.

Triploidie

Es existieren drei komplette Chromosomensätze.

Aufklärung

zur Nackenfaltenmessung hier zum Download

Weitere Informationen

finden Sie hier.