Nackenfaltenmessung

Der überwiegende Teil der Neugeborenen ist gesund. Für einen kleinen Teil der Schwangerschaften besteht ein Risiko ein Kind mit einer körperlichen und/oder geistigen Anomalie zu bekommen. Manche davon sind auf eine Störung der Erbsubstanz zurückzuführen (z. B. Trisomie 21/ Down-Syndrom, Tri-somie 18 und Trisomie 13).

Bedeutung der NT-Messung

Mit der sogenannten Nackentransparenzmessung misst man eine Flüssigkeitseinlagerung im Bereich des Nackens des Embryos. Das optimale Schwangerschaftsalter beträgt 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen nach der Menstruation. Dementsprechend muss die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) 45 mm bis max. 84 mm betragen. In dieser Schwangerschaftswoche ist die Ermittlung einer Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen am wahrscheinlichsten.

Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen

Durch die Nackentransparenzmessung wird die individuelle Wahrscheinlichkeit der untersuchten Frau für die Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 errechnet. Diese sind die häufigsten Chromosomenstörungen. Die Wahrscheinlichkeit anderer Chromosomenstörungen wird nicht berechnet, da sie sehr selten sind und oft in einer Fehlgeburt münden. Zum Beispiel ist die Wahrscheinlichkeit aller 35-jährigen Frauen in der 12. Schwangerschaftswoche ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen ca. 1/350. Zusätzlich zu seiner Rolle bei der Risikoabschätzung der Trisomie 21 (Down-Syndrom) kann eine erhöhte Nackentransparenz bei schweren Herzfehlern, Fehlbildungen der großen Gefäße, einigen Skelettfehlbildungen und genetischen Syndromen, Anämien und Infektionen gefunden werden.

Auch Chromosomenanomalien (wie z.B. Trisomie 21) sind grundsätzlich mit der Ultraschalluntersuchung alleine nicht diagnostizierbar, obschon sie in gewissen Fällen einige Hinweise gibt. Viele schwerwiegende Fehlbildungen können zu diesem Zeitpunkt erkannt werden. In jedem Falle sollte eine gezielte Ultraschalluntersuchung in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Für die sichere Diagnose von Chromosomenanomalien ist ein Begriff wie die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie notwendig. Solche Maßnahmen bedürfen aber einer gesonderten Aufklärung.

Die Messung erfolgt per Ultraschall entweder über den Bauch oder durch die Scheide je nach Lage des Kindes oder der Sichtverhältnisse.

Erst-Trimester Screening (2 Blutwerte)

In der 11. Schwangerschaftswoche werden zwei Blutwerte abgenommen (PAPP-a und freies ß-HCG). Dann wird in der 13. Schwangerschaftswoche die Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Das Ergebnis kann ihnen dann sofort mitgeteilt werden. Die Entdeckungsrate für Down-Syndrom liegt gemeinsam mit der Ultraschalluntersuchung bei 90 %.

Diese Untersuchung eignet sich für Frauen unter 35 Jahren, die kein bekanntes Risiko für eine Chromosomenstörung haben und trotzdem eine Nackenfaltenuntersuchung / frühen Feinultraschall wünschen. Sie eignet sich auch für ungeduldige Frauen, die eine schnelle Abklärung möchten um zu entscheiden, ob sie eine Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie) wünschen. In der 13. Schwangerschaftswoche wird dann die Ultraschalluntersuchung ( Nackenfaltenmessung und frühe Feindiagnostik) durchgeführt. Wenn die Blutwerte schon vorher abgenommen worden sind kann ihnen das Ergebnis der Risikoberechnung ( Nackenfalte +2 Blutwerte ) dann sofort mitgeteilt werden. Ansonsten werden die Blutwerte dann abgenommen und das Ergebnis wird Ihnen zu einem späteren Zeitpunkt mitgeteilt. Die Entdeckungsrate für Down-Syndrom liegt gemeinsam mit der Ultraschalluntersuchung bei 90 %.

Primär integriertes Screening (5 Blutwerte)

Die erstmalige Blutentnahme erfolgt zwischen der 10+0 bis 11+0 Schwangerschaftswoche. Sie kann auch bis 13+6 abgenommen werden, hat aber dann eine geringere Aussagekraft. Aus dem Blut wird das Hormon PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) untersucht.

Die Nackentransparenzmessung / frühes Feinscreening erfolgt zwischen der 11+1 und 13+6 Schwan-gerschaftswoche.

Beim primär integrierten Screening wird von vorne herein festgelegt, dass die Untersuchung in jedem Fall an zwei bis drei Terminen stattfindet.

Die zweite Blutentnahme erfolgt zwischen SSW 14+0 bis 17+6. Hierbei werden die Hormone hCG, AFP, freies Estriol und Inhibin A untersucht. Auch hier werden statistische Wahrscheinlichkeiten für Chromosomenabweichungen ermittelt, die eine noch genauere Aussage erlauben.

Aus allen Werten zusammen wird nach der 2. Blutentnahme ein Gesamt-Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 und Trisomie 18 errechnet. Die Methode hat eine hohe Erkennungsrate für diese Chromosomenstörungen von 95%.

Der AFP-Wert ist zusätzlich Grundlage zur Risikoberechnung von Neuralrohrdefekten (offener Rücken). Nach dem Erhalt des Ergebnisses kann immer noch eine Fruchtwasserunterschung durchgeführt werden. Die Untersuchungen werden vorbereitet und begleitet durch eine ausführliche Beratung der Schwangeren, in der das weitere Vorgehen erörtert wird.

Über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung wird im Rahmen der Beratung aufgeklärt. Ihnen wird natürlich ausreichende Bedenkzeit eingeräumt. Sie haben vor und auch nach der Untersuchung das Recht eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Die erhobenen Ergebnisse werden in Papierform sowie in elektronischer Form entsprechend den gesetzlichen Vorgaben gespeichert. Wenn Sie dies nicht möchten, können Sie die Speicherung Ihrer Daten auch ablehnen.

Ist mit Risiken zu rechnen?

Nach dem heutigen Stand des Wissens besteht durch die 2D/3D Ultraschall-Farbdoppleruntersuchung auch bei mehrfach wiederholter Anwendung keinerlei schädigende Auswirkungen oder medizinische Gefahr für Sie oder Ihr Kind.

Nackenfalten-messung

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